Vakavaa pohdintaa

Siiiötutkimusyksikön kätilö soitti tiistaina, kuten oli luvannutkin. Juttelin hänen kanssaan hetken ja sovimme puhelinajan prinnöllisyyslääkärille seuraavalle päivälle. 

Kätilö varasi meille samalla rakenneultra-ajan sikiötutkimusyksikön lääkärille, koska Haitulan sydämessä todettiin syntymän jälkeen pieni reikä. Meillä on lähete sydämen kontrolliultraan kahden-kolmen vuoden iässä, joten silloin vasta selviää, onko reikä umpeutunut itsekseen. Sivuääniä sydämestä ei yksikään lääkäri kuullut syksyn 2020 jälkeen.

Sydämen (pienet) rakennepoikkamathan ovat suhteellisen yleisiä ja niiden taustalla on monesti geneettisiä tekijöitä, mistä seuraa, että tilastollisesti tarkstellen poikkeava löydös yhden lapsen sydämestä tarkoittaa hieman kohonnutta rakennepoikkeamariskiä myös muilla lapsilla. Näin ollen meidän rakenneultramme tekee sikiötutkimusyksikön lääkäri toukokuun alussa. (Haitulan poikkeamahan oli/on ylipäätään niin pieni, ettei sitä raskausaikana voisi edes huomata eikä sen pitäisi aiheutaa pienelle lapselle mitään akuuttia terveyshaittaa.)

Keskiviikkona juttelin perinnöllisyyslääkärin kanssa reilusti yli tunnin. Kävimme läpi edellisen raskauden sekä Haitulan syntymän jälkeen ilmenneitä asioita. Puhuimme myös keskenmenohiatoriastani. Kaiken tämän valossa meillä on nyt kolme isoa päätöstä mietittävänä. Lupasin soittaa lääkärille takaisin perjantaina, kun olemme puoliskon kanssa miettineet kaiken läpi ja nukkuneet parin yön yli.

Ensinnäisenä helpoin - nipt-tutkimus. Sen teettämistä olimme miettineet jo muutenkin. Nyt on kuitenkin tehtävä päätös siitä, teetämmekö "vain" julkisen tarjoaman suppean nipt:in (joka seuloo yhdostelmäseulan tavoin trisomiat 13, 18 ja 21) vai lähdemmekö taas teettämään laajemman tutkimuksen yksityisellä. Molempia emme teetä eli nyt tehdään päätös ja sen mukaan mennään sitten loppuun asti.

Päätös ei ole aivan helppo. Haitulan kromosomipoikkeaman takia trisomiariski tässä raskaudessa on hieman kohonnut. Itse olen ehkä mahdollista trisomiaa enemmän huolissani siitä, miten edellisen raskauden kokemukset ja konkretisoitunut kromosomipoikkeama vaikuttavat minuun henkisesti tässä raskaudessa. Samaan aikaan tiedän, ettei yksikään testi takaa kaiken olevan kunnossa. Silti tiedän, että tiettyjen kivien kääntäminen voi rauhoittaa mieltä ja valaa uskoa siihen, että kaikki on ja voi loppuun asti mennä hyvin. Pitää vain osata itse vetää raja siihen, mitkä ovat ne kivet, joiden kääntäminen on tarkoituksenmukaista ja riittävää.

Yksi geneettistä materiaalia analysoiviin testeihin liittyvä ongelma on tuon hyvin yksilöivän ja henkilökohtaisen tiedon käsittely. Ainakin HUS-alueella ihan tuon suppeankin testin analyysi on ulkoisettu ja vieläpä ymmärtääkseni Suomen rajojen ulkopuolelle (joku viisaampi korjatkoon, jos olen väärässä!). Testin teettäessä sitoutuu samalla niihin ehtoihin, jotka analyysin tuottava yritys näytteiden käsittelylle tarjoaa. Syntymättömän lapsen geneettistä materiaalia äidin verestä analysoitaessa on hyvä huomata, että näyte sisältää informaation paitsi sikiön myös tämän äidin ja osittain isänkin perimästä!

En itse lähtisi tekemään yhtäkään perimän analysointiin perustuvaa testiä ilman painavaa syytä. Nyt kysymys kuuluukin, onko meillä tarpeeksi painavaa syytä edes tuolle suppeammalle nipt:lle vai olisiko syytä odottaa aikakin yhdistelmäseulan tulokset. Toki yhdistelmäseulan osumistarkkuus ei yllä tutkittavien trisomioiden osalta läheskään nipt:n tasolle.

Tämän lisäksi meillä on kaksi muutakin asiaa mietittävänä. Haitulalle voitaisiin tässä vaiheessa teettää molekyylikaryotyypitys, jossa tutkittaisiin hänen kromosominsa aiempaa tarkemmin. Nythän hänen kromosominsa on tutkittu vain mikroskoopilla, jolloin voidaan havaita "vain" poikkeamat kromosomien määrässä sekä kaikkein suurimmat rakennepoikkeamat. Molekyylikaryotyypityksessä selviäisi myös kromosomien pienemmät rakennepoikkeamat.

Ajattelimme sen osalta kysyä huomenna lääkärin mielipidettä siihen, josko tuon testin voisi tarvittaessa tehdä vasta, kun Haitulan sydän on kontrolloitu ja käyty endokrinologisissa tutkimuksissa (mikäli endokrinologisille tutkimuksille ylipäätään on tarve vielä noin kolmen vuoden iässä, jolloin noita tutkimuksia tehdään, mikäli saavutuskasvua ei tapahdu ennen sitä). Se olennainen kysymys siis on, kuinka todennäköisesti siitä olisi jotain merkittävää hyötyä, mikäli molekyylikaryotyypitys tehtäisiin jo nyt tai toisaalta kuinka todennäköisesti siitä voisi aiheutua haittaa, jos se tehdään vasta vuoden-parin päästä ja sieltä sitten tehdäänkin joku löydös. Tähän saanemme arvion huomenna. Ja voihan olla niinkin, ettei tuolloin noin kolmen vuoden iässä näytä enää olevan lainkaan syytä molekyylikaryotyypitykselle.

Vaikka sen kummempaa selittävää ei kromosomeista lopulta löytyisi, niin molekyylikaryotyypotyksissä saattaa selvitä ainakin jotain pieniä poikkeamia, joista osa on sellaisia, joiden kliinistä merkitystä ei tunneta, minkä lisäksi saattaa löytyä poikkeamia, joiden tiedetään nostavan tiettyjä riskejä. Pitää siis punnita tarkkaan se, haluaako noista mahdollisista riskeistä tietää. Ja se ei ole ihan helppo asia ratkottavaksi!

Jos jotain löytyisi, niin parhaimmillaanhan se voisi olla jotain, jonka/jonka aiheuttamien haittojen realisoituminen voidaan käytännössä kokonaan ehkäistä. Valtaosa mahdollisista löydöksistä taitaa kuitenkin olla sellaisia, joiden toteutumisriskiä ei voida kokonaan torpata - tai välttämättä lainkaan. Lisääkö siis tieto tuskaa vai tekeekö se autuaaksi?

Näiden lisäksi myös meidän vanhempien kromosomien tutkimista ehdotettiin. Tähän syynä kokemani kolme keskenmenoa sekä Haitulan poikkeamat (kromosomien, sydämen rakenteen sekä kasvun osalta. Myös mahdollisesti laahaava, mutta vielä normaalin rajoihin solahtava puheenkehitys painaa tämän tutkimuksen tarjoamisessa meille).

Puolisko totesi heti, että hän ei halua omiaan selvitettävän. Minä siis olin jutellut perinnöllisyyslääkärin kanssa ja kävin sitten kaiken käymämme läpi puoliskon kanssa. Todennäköisestihän kromosomeistamme ei löydy mitään poikkeavaa, mutta jos löytyisi,  niin sillä olisi suuri merkitys tämän raskauden saurannan näkökulmasta.

Pitää vielä lysyä lääkäriltä, onko minun kormosomien tarkastelusta suurtakaan hyötyä, jos puoliskon omia ei katsota? Kuinka suuret hyödyt analyysistä ylipäätään lopulta voisi edes olla? (Tästä jo juttelinkin jonkin verran lääkärin kanssa.) Entä voisiko tätäkin asiaa miettiä uudestaan siinä vaiheessa, kun Haitulan tilanne on kontrolloitu? Tai jos nykyisessä raskaudessa (tai lapsillamme) ilmenee jotain (uutta) poikkeavaa?

Vielä on yksi yö, jonka yli asiaa miettiä. Aamulla pitäisi olla päätökset viimeisiä tarkentavia kysymyksiä vaille valmiit.