keskiviikko 11. maaliskuuta 2020

Mielenrauha

Tänään meillä oli aika perinnöllisyyslääkärille Naistenklinikan sikiötutkimusysikköön. Käynti ei juuri jännittänyt etukäteen, sillä käsitykseni mukaan kaikki Haitulalla nipt-testin tuloksen perusteella olevan kromosomipoikkeaman mahdollisesta oireistosta on sellaista, mitä voi esiintyä ihan kenellä tahansa. Lääkärikäynnin tarkoituksena olikin lähinnä varmistaa tilannekuvamme oikeellisuus ja samalla saada mahdollisuus kysyä mieltämme mahdollisesti askarruttavia kysymyksiä kasvotusten ihan oikealta ammattilaiselta.

Lääkäri oli todella mukava, asiantunteva ja puhui asioista suoraan niiden oikeilla nimillä. Minulle biologina hän oli juuri sitä, mitä lääkäriltä toivonkin. Tilannekuvamme oli lääkärin mukaan oikein mallillaan eikä siihen mitään muutoksia tai lisäyksiä käynnin perusteella tullutkaan.

Keskustelimme lähinnä mahdollisesta väärästä positiivisesta testituloksesta ja sen taustoista sekä siitä, kannattaako/halutaanko Haitulan kromosomit selvittää jossain vaiheessa syntymän jälkeen, vaikka mitään oireita ei koskaan ilmaantuisikaan. Mikäli kromosomit selvitetään, tulee ratkaistavaksemme tietenkin kysymys siitä, milloin asiasta Haitulalle kerrotaa ja miten. Entä kerrotaanko jollekin muulle? Kenelle/Keille ja miksi? Miltä tuntuisi pitää tämänkaltainen salaisuus esimerkiksi omalta äidiltä? Nyt jo tuntuu, että valehtelen hänelle (ja monelle muullekin), kun sanon, että seuloissa oli kaikki hyvin eikä mitään poikkeavaa ole löytynyt.

Mahdollisista kromosomipoikkeaman aiheuttamista oireista emme juuri keskustelleet, sillä niihin olimme perehtyneet etukäteen hyvin, eikä niissä tosiaan ole mitään vakavaa tai edes kovin "normaalista" poikkeavaa. Ylipäätään mikään mahdollisista oireista ei ole sellainen, johon tarvitsisi etukäteen varautua sen kummemmin, kuin missä tahansa muussakaan "normaalissa" raskaudessa.

Lääkäri teki myös meistä tilannekartoituksen, todeten jo heti alkuesittäytymisten ja minun avauspuheenvuoroni jälkeen, että tilanne näyttää olevan erinomaisen hyvä. Meillä on kuulemma hyvä ja todenmukainen käsitys tilanteesta (joka ei todellakaan ole vakava eikä monesti kliinisesti millään tavalla merkityksellinen edes), minkä lisäksi meillä on hänen arvionsa mukaan täydet edellytykset pärjätä erinomaisen hyvin, vaikka Haitulalla kyseinen kromosomipoikkeama olisikin kaikkein pahimman skenaarion mukaisella oireenkuvalla. Hän jopa totesi, että meidän tapauksessa ei edes lähtisi erityisesti suosittelemaan kromosomiston testausta syntymän jälkeen, sillä se tuskin tuottaisi Haitulan tai muun perheen tueksi mitään sen kummempaa. Perheemme ja voimavaramme vaikuttivat kuulemma erinomaiselta. (Tuli ylpeä olo - kyllä!) Näin mekin olemme ajatelleet.

Olo on tällä hetkellä todella hyvä ja rauhallinen. Vaan pitkä ja uskomattoman raskas tie piti käydä, jotta tähän päästiin! Minähän harkitsin ensimmäisellä neuvolakäynnillä, ettemme olisi osallistuneet tällä kertaa yhdistelmäseulaan ollenkaan juuri sen takia, että se saattaisi aiheuttaa turhaa stressiä (taisin myös ajatella reteesti, että tulee, mitä on tullakseen). Tuohon pohdintaanhan terveydenhoitaja totesi, ettei kannata turhaan stressata, kun emme kuitenkaan ikämme puolesta ole vielä pahimmassa riskiryhmässä. Päädyimme kuitekin osallistumaan (ja päätyisin samaan tämän kaiken jälkeenkin!), joten tässä kaikessa on aimo annos tietynlaista kohtalon ivaa.

Vielä voisin tietenkin stressata koko loppuraskauden poikkeuksellisista seerumiseulan arvoistani. Jätin kuitenkin taktisesti kysymättä lääkäriltä, voiko nyt löydetty krommosomipoikkeama (on se sitten Haitulassa tai vain istukassa) selittää noita arvoja. Olen kuitannut asiani itselleni (biologiuteeni luottaen :D ) toteamalla yksinkertaisesti, että ihan hyvin voi. Kaiken tämän jälkeen en enää osaa (vaiko vain jaksa?) stressata mistään, mikä joka tapauksessa voisi osua kohdalle seerumiarvoista riippumatta.

Kesää kohti!

tiistai 3. maaliskuuta 2020

Erityinen

Puhelu tuli eilen iltapäivällä. Arvasin heti meitä hoitaneen lääkärin esittäydyttyä, että jotain on löytynyt; jos mitään ei olisi löytynyt, olisi puhelimen toisessa päässä ollut kätilö.

Kuuntelin, mitä lääkäri sanoi, pelästyin hieman, mutta vielä enemmän huokaisin helpotuksesta. Löytynyt poikkeama ei aiheuta hehitysvammaisuutta eikä muutenkaan mitään sellaista, mitä ei kromosomistoltaan täysin "normaalilla" yksilöllä voisi olla. Valtaosa tuohon poikkeamaan liitetyistä oireista itse asiassa ilmenee kromosomistoltaan täysin "normaaleilla" yksilöillä. (Tutkittua tietoa ylipäätään löytyy vain vähän, sillä ainoastaan pieni osa kyseisen poikkeaman omaavista yksilöistä edes tunnistetaan.)

Lääkärimme kirjoittaa lähettee HUSin sikiötutkimusyksikköön ja soitinkin sinne jo tänään. Saamme ajan perinnöllisyyslääkärille mitä pikimmin lähetteen tipahdettua heille. Asiaan perehtynyt lääkäri osaa kertoa löydetyn poikkeaman mahdollisesti aiheuttamista oireista tarkemmin ja ylipäätään neuvoa.

En halua kertoa löydetystä poikkeamasta ainakaan tässä vaiheessa tämän enempää, sillä kyseessä on oma ihmisyksilönsä ja häneen liittyvä yksityisasia. Blogia lukee ainakin yksi ystäväni, joka näin ollen tietäisi ketä asia koskee. Tulos ei ole myöskään sataprosenttinen - varmuus asiaan saadaan vasta Haitulan synnyttyä. Ei tulisi mieleenkään harkita istukka- tai lapsivesinäytteen ottamista löydetyn poikkeaman vahvistamiseksi, sillä näyttenottoon tosiaan liittyy se pahimmillaan yhden prosentin keskenmenoriski. Ylipäätään poikkeaman mahdollisesti aiheuttamat oireet (sen mukaan, kun minulla tietoa asiasta tällä hetkellä on) ovat sellaisia, ettei poikkeaman varmaksi toteaminen ennen lapsen syntymää tarjoaisi mitään tarpeellista tietoa, minkä lisäksi en ikimaailmassa edes harkitsisi raskauden keskeytystä missään raskauden vaiheess kyseisen löydöksen takia - toki tässä vaiheessa se olisi jo myöhäistäkin.

Olo on todella helpottunut. Meidän perhettä todella tulee täydentämään pieni Haitula ensi kesänä. Toki vielä on ne kaikki ihan tavalliset riskit raskauteen ja synnytykseen liittyen jäljellä. Mitään ylimääräistä ei kuitenkaan enää pitäisi joutua stressata.